国家重点项目启动 研究出生缺陷风险

巢伟

2018年04月27日15:03  来源:北京日报
 
原标题:国家重点项目启动 研究出生缺陷风险

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,这往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近,但由于人口基数大,仍是出生缺陷高发国家,每年新增病例约90万例。出生缺陷疾病可造成患者长期残疾,对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。

随着“全面两孩”政策放开,高龄、高危孕产妇数量不断增加,做好孕前、孕中优生健康检查,降低出生缺陷发生率显得尤为重要。日前,“建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目在京启动。这是由北京妇产医院牵头的国家重点研发计划生殖重点专项,下设6个课题,有17个省市、33家医疗机构参加。该项目拟建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库,制定出生缺陷监控方案和实施路径,从而有效降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

具体来说,这个项目将建立全国出生缺陷多中心协调研究网络,随访50万名孕妇,收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本,分析重大出生缺陷发生的危险因素,应用大数据挖掘筛选致畸因子,从而建立风险等级评估系统。最终制定孕前、孕早期出生缺陷监控方案及实施路径,主要建立全国出生缺陷孕前-围孕期研究网络,为我国提供首个可持续利用的、公益性孕前-孕早期出生人口队列多维大数据库。分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响,对有效降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口健康素质具有重要意义。

(作者单位:北京妇产医院)

(责编:邵兰、杜昱欣)